No dia 15 de fevereiro celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, com o objetivo de sensibilizar o público em geral para a existência desta síndrome, promovendo uma maior visibilidade e deteção das características clínicas associadas a esta condição. Foi escolhido o dia 15 dado a Síndrome de Angelman resultar da ausência ou imperfeição do cromossoma com este número e fevereiro por ser o mês, internacionalmente, dedicado às doenças raras.

A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que afeta uma em cada 20.000 crianças nascidas e caracteriza-se por um atraso grave do desenvolvimento psicomotor, a ausência total de linguagem verbal, dificuldades grosseiras na marcha e coordenação motora (ataxia), epilepsia, agitação permanente/hiperatividade e perturbações do sono. 

A ausência de conhecimentos sobre esta Síndrome é, ainda, elevada e traduz-se em erros de diagnóstico ou atraso na sua identificação, o que compromete uma intervenção precoce, que é essencial para potenciar a melhoria da qualidade de vida destas pessoas.

A ausência de conhecimentos sobre esta Síndrome é, ainda, elevada e traduz-se em erros de diagnóstico - sendo muitos casos confundidos com outras perturbações como o autismo infantil e a paralisia cerebral - ou atraso na sua identificação, o que compromete uma intervenção precoce essencial a potenciar a melhoria dos sintomas.

A ANGEL Portugal é uma associação sem fins lucrativos, criada por pais, em 2012, que desde a sua existência tem vindo a desenvolver projetos e iniciativas que visam facilitar o acesso das pessoas com esta Síndrome e das suas famílias, a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêuticas, bem como, incentivar e contribuir para a investigação científica. Em Portugal, a ANGEL já identificou cerca de 80 casos estimando, no entanto, que o número real ultrapasse os 500. Se identificar algumas destas características nos seus familiares ou amigos, pode contactar a ANGEL Portugal. É possível fazê-lo através do site www.angel.pt, por meio do contacto +351 911 733 101 ou do email geral@angel.pt.

A ANGEL irá promover um conjunto de iniciativas no âmbito do Dia Internacional da Síndrome de Angelman [DISA], com o intuito de aumentar a visibilidade e deteção dos sintomas associados a esta condição. 

O Município irá assinalar a data, iluminado a fachada do edifício da Câmara Municipal com a cor azul na noite de 14 para 15 de fevereiro.